Telegram-канал pulse_medicall - Medical Pulse: Unsorted

Medical Pulse

13 February 2026 08:47

تسهیل مهاجرت و تحول درآمد قطعی با دوره جامع مدیریت زخم👆

Medical Pulse

12 February 2026 15:47

👩‍💻 یک همکار عضو کانال برایم تعریف می کرد:

اواخر شیفت بود، نزدیک ساعت ۱۱ شب. مادری وارد شد که دختر حدوداً ۷ ساله‌اش را در آغوش داشت. کودک به‌شدت خسته به نظر می‌رسید؛ دنده‌هایش مشخص بود، چشم‌هایش گود افتاده بود و طوری نفس می‌کشید انگار تازه از یک ماراتن برگشته است.

دختر را روی تخت گذاشتند. مادر با صدایی پر از ترس گفت:
«دخترم دو هفته است طبیعی نیست… خیلی زیاد آب می‌خوره، روزی بیشتر از ۱۰ بار میره دستشویی، اشتهاش کم شده و هر روز بیشتر لاغر میشه. امروز دیدم خوابه و به سختی بیدار میشه.»

راستش از همان لحظه اول نگران شدم. علائم واضح بودند. فقط نکته عجیب این بود که خانواده از منطقه‌ای دورافتاده آمده بودند و هیچ‌کس در فامیل سابقه دیابت نداشت. به گفته مادر، بچه همیشه سالم و پرانرژی بوده.

علائم حیاتی را گرفتم و فوراً قند خون را اندازه گرفتم:
۴۸۰ mg/dL
استون ادرار: +++ مثبت
تشخیص مشخص بود: کتواسیدوز دیابتی (DKA)

اما ابهام از جایی شروع شد که بقیه آزمایش‌ها آمد:
HbA1c = 6.9%

این عدد خیلی با یک دیابت مزمن جور درنمی‌آمد. انگار بیماری ناگهانی ظاهر شده بود.

با خودم فکر می‌کردم:
آیا این دیابت نوع ۱ است که خیلی سریع بروز کرده؟
آیا محرکی باعث فعال شدن سیستم ایمنی شده؟
یا ممکن است شکل نادرتری مثل دیابت منوژنیک باشد؟
نکند عفونت ویروسی نقش داشته؟

این سؤالات در ذهنم می‌چرخید در حالی که بیمار را در بخش مراقبت بستری و درمان DKA را شروع کرده بودیم.

چند روز بعد جواب آزمایش‌ها برگشت:
تمام autoantibody ها منفی بودند.
اینجا بود که فهمیدم داستان مطابق سناریوی کلاسیک دیابت نوع ۱ نیست.

با اینکه کودک با تابلو DKA مراجعه کرده بود، اما پاسخ به درمان عجیب بود؛
با دوزهای خیلی کم انسولین، قند به سرعت پایین می‌آمد و مجبور شدیم سریع دوز را کاهش دهیم.شدت حساسیت به انسولین، فراتر از آن چیزی بود که انتظار داشتم

همان موقع به یاد نوع نادری از دیابت افتادم:
MODY (Maturity-Onset Diabetes of the Young)

یک دیابت غیرخودایمنی که به علت جهش ژنتیکی ایجاد می‌شود و معمولاً در خانواده وجود دارد، حتی اگر کسی تشخیص داده نشده باشد.

برای دختر درخواست آزمایش ژنتیک دادم.

مادر متعجب بود و گفت:
«یعنی ممکنه دیابت باشه ولی دیابت واقعی نباشه؟»

خندیدم و گفتم:
«دیابت، دیابته… ولی همه‌شون شبیه هم نیستن.»

دو هفته بعد نتیجه آمد:

جهش در ژن HNF1A
یعنی MODY نوع ۳

اینجا بود که حس کردم واقعاً در زندگی کسی تفاوت ایجاد کردم.

چرا؟

چون این کودک قرار نبود تمام عمرش انسولین تزریق کند.
درمان را به سولفونیل‌اوره (قرص) تغییر دادیم.
قند خون کاملاً کنترل شد.
بدون تزریق، بدون پمپ، بدون فشار روانی انسولین.

نکته جالب اینجا بود که وقتی مادر تشخیص را شنید گفت:
«همیشه حس می‌کردم درباره قند خواهرم یه چیزی عجیبه. وقتی باردار بود قرص می‌خورد و دکتر می‌گفت حالتت خاصه.»
همان‌جا HbA1c مادر را هم درخواست کردم…

و همان‌طور که حدس می‌زدم، او هم همان جهش ژنی را داشت.

این بیمار باعث شد دوباره خودم را مرور کنم!

درس بگیریم:

هر کودک با قند بالا = لزوماً دیابت نوع ۱ نیست.

هر DKA پایان داستان نیست.

گاهی پشت یک مورد مبهم، یک بیماری خانوادگی پنهان است.

و بعضی وقت‌ها، شک بالینی درست می‌تواند زندگی یک خانواده را تغییر دهد.